时间: 2025-05-05 11:13:18 | 作者: P系列溶剂
正在敞开全新年代：短期看商务部禁令将大幅加快国产代替进程，中期看AI大模型推进测序降本增效完成场景改造，长时刻看时空组学重构生命科学底层理论研讨，几许等级扩容测序量。其间，差异于商场大都评论AI前进、以及商务部禁令关于测序职业的影响，
咱们咱们都以为基因测序正在敞开全新年代：短期看商务部禁令将大幅加快国产代替进程，中期看AI大模型推进测序降本增效完成场景改造，长时刻看时空组学重构生命科学底层理论研讨，几许等级扩容测序量。其间，差异于商场大都评论AI前进、以及商务部禁令关于测序职业的影响，咱们以为时空组学才是长时刻看重要的使用打破。
基因测序技能历经四代改造，二代技能（NGS）凭仗高通量、低本钱优势占有商场主导，四代技能（纳米孔测序）与其构成互补。2023年全球基因测序仪及耗材商场规模已达50亿美元，全球龙头Illumina占有全球超70%比例。以华大智造为代表的国产厂商继续迭代晋级，中心参数迎头赶上，打破进口独占。DNBSEQ-T7以24小时≥7Tb通量、Q30≥85%精准度成为职业标杆，单例全基因组测序本钱降至100美元。但仅占有全球5.2%商场占有率（2022年），仍有较大可代替空间。
基因测序使用场景多样：1）生育健康：无创产前基因检测（NIPT）因新生儿数量下降、集采等要素而承压，收费下降、医保财务支撑下NIPT浸透率进步然后对冲必定负面影响；2）肿瘤防治：基因测序掩盖全病程，弗若斯特沙利文估计24年我国商场规模109亿元（用药/早筛/监测65/30/14亿元），现在以用药辅导为主，复发监测、早筛早诊占比将继续进步。我国肿瘤患者基因检测浸透率较低（21年10.6% vs美国36.1%），是职业首要增加动力。
3月4日商务部制止进口Illumina测序仪，咱们咱们都以为这不只将每年新增的仪器需求留给国产企业，并且也会显着推进存量Illumina设备替换。按照咱们的测算，中性假设下25/26年国产测序商场代替空间将别离到达8.6/17.0亿元。技能到达国际领先水平的国产企业将取得其间大部分比例，基因测序敞开国产代替黄金窗口期。
依据Illumina，人类全基因组测序本钱中45%为生物信息学剖析，AI技能打破加快降本增效。1）功率跃升：Illumina的DRAGEN算法将全基因组剖析时刻从24小时紧缩至30分钟，华大基因GeneT模型使遗传病确诊功率进步近20倍；2）本钱优化：DRAGEN算法使全基因组剖析本钱下降30%；3）场景延伸：AI助力肿瘤早筛、遗传病确诊等杂乱场景落地，GeneT模型致病变异召回率达98%，推进基因检测从科研向底层医疗下沉。
时空组学技能经过“时刻戳+空间定位”解析基因表达，在发育研讨、疾病机理、变老研讨等方面具有划年代价值，是现在研讨热门，22年超30%研讨宣布在CNS三大尖端期刊上。典型的时空组学研讨数据量可达正常人类全基因组测序的400倍，可几许量级进步测序量。Stereo-seq时空组学技能分辨率比较高（500nm）、视场大（13cm*13cm）且支撑全物种，技能评测各类目标整体处于全球领头羊，有望推进生命科学迎来“测序基建大年代”。
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